यह एक व्यक्ति की मांसपेशियों और अन्य संयोजी मुलायम ऊतकों के लिए हड्डी की बारी के लिए संभव है

यह एक व्यक्ति की मांसपेशियों और अन्य संयोजी मुलायम ऊतकों के लिए हड्डी की बारी के लिए संभव है

आज मैंने पाया कि आपकी मांसपेशियों और अन्य संयोजी मुलायम ऊतकों के लिए यह हड्डी की ओर मुड़ने के लिए संभव है।

इस स्थिति को फाइब्रोडिस्प्लेसिया ओसिफिफेंस प्रोग्रेसिवा (एफओपी) या "स्टोन मैन सिंड्रोम" के रूप में जाना जाता है। यह बच्चों के होने पर शुरू होने वाले हर 2 मिलियन लोगों में से अनुमानित 1 को प्रभावित करता है, और आज तक कोई इलाज नहीं है।

इस स्थिति के साथ किसी के बारे में बताने वाला संकेत एक छोटा सा पैर की अंगुली है जिसे असामान्य रूप से गठित किया जाता है, जो अक्सर एक अजीब कोण पर इंगित करता है। जैसे-जैसे बच्चा एक बच्चे में उगता है, वैसे ही वे आम तौर पर अपने पीठ, सिर, गर्दन और कंधों के चारों ओर बहुत दर्दनाक नोड्यूल विकसित करना शुरू कर देंगे, आमतौर पर जब बच्चे या बच्चे गिरते हैं या अन्यथा किसी चीज में टक्कर डालते हैं।

ये नोड्यूल अंततः हड्डी में बदल जाएंगे, लेकिन क्योंकि यह स्थिति बहुत दुर्लभ है, इस स्थिति को लगभग 80% समय का गलत निदान किया जाता है। आम तौर पर ज्यादातर डॉक्टरों का मानना ​​है कि नोड्यूल कैंसर वाले होते हैं और बायोप्सी आमतौर पर प्रदर्शन करते हैं, साथ ही विकिरण उपचार और अन्य सर्जरी, जैसे कि एशले कुर्पीएल के मामले में, जिसे कैंसर से निदान किया गया था और उनकी बांह उसके कंधे पर थी जब वह केवल तीन थीं साल पुराना, भले ही वह वास्तव में सिर्फ एफओपी थी।

संभावित विच्छेदन के अलावा जब वे जरूरी नहीं थे, तो इन सर्जरी से स्थिति खराब हो जाएगी। एफओपी फ्लेयर-अप मांसपेशियों के आघात से ट्रिगर होते हैं, यहां तक ​​कि सिर्फ बच्चों के रूप में ट्राइपिंग और गिरने के कारण, एक भड़काने के लिए पर्याप्त है जिसके परिणामस्वरूप उनकी मांसपेशियों और संयोजी ऊतकों पर हड्डी का विकास होता है। मांसपेशियों के आघात के अलावा, सामान्य सर्दी या फ्लू जैसी चीजें भी फ्लेयर-अप का कारण बन सकती हैं।

यहां तक ​​कि यदि स्थिति का सही ढंग से निदान किया गया है, तो समस्या को कम करने में मदद करने के लिए बहुत कुछ किया जा सकता है क्योंकि शल्य चिकित्सा एक विकल्प नहीं है और जैसा कि कोई इलाज नहीं है, कोई इलाज नहीं है।

एफओपी उम्र के व्यक्ति के रूप में, धीरे-धीरे उनकी चाल करने की क्षमता उनसे दूर की जाती है, "हेटरोटोपिक हड्डी के कंकाल में एक मरीज को जोड़ना"। "पूर्वस्कूली टीकाकरण, दंत चिकित्सा के लिए इंजेक्शन, [या] नाबालिग टक्कर और साइकिल से गिरने से चोट लगने जैसी मामूली चीजें, इन बच्चों को अपने जबड़े को बंद कर सकती है, अपने जोड़ों को बंद कर सकती है जो कभी नहीं चलेगी," डॉ। एफओपी समुदाय के भीतर "अंकल फ्रेड" के रूप में जाना जाने वाला फ्रेड कपलन, कुछ डॉक्टरों में से एक जिन्होंने एफओपी के इलाज के लिए अपना जीवन समर्पित किया है। जैसा कि वह कहता है, "एफओपी पर काम करना शुरू करने के बाद से मेरा आजीवन लक्ष्य सिर्फ लक्षणों को संशोधित करने के लिए नहीं बल्कि बीमारी के पाठ्यक्रम को बदलने के लिए है। और अंततः इसे रोको। "

चरम मामले में, जैसे फॉप पीड़ित हेनरी ईस्टलाक, वे सभी को स्थानांतरित करने की क्षमता खो देते हैं। अपने अंतिम दिनों में, अपने 40 वें जन्मदिन से कुछ समय पहले, हेनरी की "चाल" करने की क्षमता उनके होंठों को थोड़ा, आंखों और जीभ को स्थानांतरित करने तक ही सीमित थी। लेकिन ऐसा होने से पहले भी, स्थिति बेहद कमजोर हो सकती है, यहां तक ​​कि जीवन भी खतरनाक हो सकता है। उदाहरण के लिए, 17 साल की उम्र तक, उत्तरी कैरोलिना के टिफ़नी लिंकर को अपने फेफड़ों के विस्तार के लिए अपनी अतिरिक्त क्षमता के रूप में एक ऑक्सीजन मुखौटा पहनना शुरू कर दिया था, जिससे उसकी फेफड़ों के विस्तार के लिए अतिरिक्त हड्डी विकसित हुई थी।

टिफ़नी अब 500 से अधिक बच्चों और वयस्कों (700+ मामलों के ज्ञात) में से पहला था। डॉ। कपलन ने एफओपी के लिए इलाज किया है। टिफ़नी ने पहले डॉक्टरों के संदेह के लिए कई सर्जरी और कीमोथेरेपी की शुरुआत की थी, जो कैंसर का दुर्लभ रूप था। आखिरकार, जब कोई इलाज नहीं हुआ, तो टिफ़नी के माता-पिता को बताया गया कि वह दो हफ्तों के भीतर मर जाएगी। लेकिन, ज़ाहिर है, उसे कैंसर नहीं था। उसके पास एफओपी थी।

टिफ़नी और अन्य लोगों के साथ कपलन के काम ने उन्हें इस स्थिति के उन्मूलन के लिए अपना जीवन समर्पित करने में मदद की। जैसा कि उसने कहा, "मैं अपनी आंखों के सामने एक रूपांतर देख रहा था। मैं एक सामान्य बच्चे को एक बच्चे में बदल रहा था जिसे दूसरे कंकाल में कैद किया गया था - सचमुच हड्डी के इस पिंजरे में कैद। "

उनकी हालत में, टिफ़नी ने 2006 में एक साक्षात्कार में कहा,

जब आप सो रहे हों तो रातोंरात एक भड़क उठी हो सकती है। जैसे, आप एक दिन चारों ओर घूमते रहेंगे, और आप बिस्तर पर जाएंगे और अगले दिन आप आगे बढ़ने में सक्षम नहीं होंगे। यह कितना तेज़ काम करता है ...

(एफओपी रखने के लिए कैसा लगता है) मैं कहूंगा, मुझे अपनी बाहों को अपने पक्षों से बांधने दें जहां आप उन्हें स्थानांतरित नहीं कर सकते हैं और फिर गर्दन का ब्रेस और बैक ब्रेस डाल सकते हैं जहां आप स्थानांतरित नहीं कर पाएंगे और फिर हर समय एक व्हीलचेयर में रहें, और फिर मुझे बताएं कि आप कैसा महसूस करते हैं।

अफसोस की बात है कि, इस साक्षात्कार के कुछ सालों बाद, टिफ़नी ने चलने की क्षमता खो दी, और 30 जुलाई, 2012 को केवल 23 वर्ष की आयु में निधन हो गया।

एफओपी से पीड़ित कई लोगों को अंततः निर्णय लेना पड़ता है कि क्या उनकी हालत खराब हो जाती है, ताकि वे अपनी स्थिति खराब हो जाएं, ताकि वे सीधे शरीर की स्थिति में बंद हो जाएं।

आखिरकार एफओपी वाले लोगों के लिए कुछ उम्मीद है। 2006 में, डॉ। कपलान और उनके सहयोगियों ने पेंसिल्वेनिया स्कूल ऑफ मेडिसिन विश्वविद्यालय में जीन की खोज की जो एफओपी का कारण बनता है, विशेष रूप से एसीवीआर 1 / एएलके 2 जीन में उत्परिवर्तन। अन्य चीजों के अलावा, यह जीन हड्डियों और मांसपेशियों के विकास को नियंत्रित करने में मदद करता है, साथ ही उम्र के रूप में हड्डी के साथ कुछ उपास्थि के क्रमिक प्रतिस्थापन को नियंत्रित करने में मदद करता है। एफओपी वाले लोगों में प्रत्येक सेल (एक सामान्य प्रति, एक उत्परिवर्तित प्रति) में इस जीन की दो प्रतियों में से एक में उत्परिवर्तन होता है। इसके परिणामस्वरूप हड्डी के साथ क्षतिग्रस्त रेशेदार ऊतक "मरम्मत" हो जाता है। कारण के अति-तकनीकी संस्करण में रुचि रखने वालों के लिए, यह निम्नानुसार है:

जीन एसीवीआर 1 में एक उत्परिवर्तन बीमारी के लिए जिम्मेदार है। एसीवीआर 1 एन्कोड एक्टोडिन रिसेप्टर टाइप -1, बीएमपी टाइप -1 रिसेप्टर। उत्परिवर्तन ACVR1 प्रोटीन में arginine से histidine से कोडन 206 बदलता है। यह एन्डोथेलियल कोशिकाओं को मेसेंचिमल स्टेम कोशिकाओं में बदलने के लिए और फिर हड्डी में परिवर्तित होता है।

यह खोज एफओपी से पीड़ित कुछ लोगों के लिए केवल एक बड़ा सौदा नहीं है, बल्कि यह भी कि एफओपी का इलाज करने में अनुसंधान ओस्टियोपोरोसिस, हड्डी फ्रैक्चर, और ऐसी अन्य समान स्थितियों से पीड़ित लोगों की मदद कर सकता है।

हालांकि अभी भी कोई इलाज नहीं है, इस खोज ने एफओपी के संभावित इलाज या उपचार के लिए दरवाजा खोला है, जैसे हाल ही में डॉ। जोसेफ कपलन, डॉ। इलिन शोर और डॉ फ्रेडरिक कपलन द्वारा विकसित किया गया। उन्होंने एक आरएनए अणु को इंजीनियर किया जैसे कि यह अकेले सेल में ठीक से काम करने के दौरान उत्परिवर्तित एसीवीआर 1 जीन "चुप्पी" करेगा। जब उपचार पूरा हो जाता है, तो यह सामान्य रूप से काम करने के लिए गैर-उत्परिवर्तित जीन छोड़ देगा, इस प्रकार एफओपी की प्रगति को रोक देगा। अभी भी एक इलाज से एक लंबा रास्ता तय करते हुए, यह विधि कम से कम एफओपी रोगियों के लिए कुछ आशा प्रदान करती है। इसके अलावा, नैदानिक ​​परीक्षणों ने हाल ही में इस तरह के असामान्य हड्डी के विकास को रोकने के लिए रेटिनोइक एसिड रिसेप्टर गामा पालोवारोटीन का उपयोग शुरू कर दिया है। पशु परीक्षण में, कम से कम, इस बाद के उपचार ने कुछ परीक्षण दिखाए हैं, मानव परीक्षण अब चल रहे हैं।

अब आम तौर पर मैं आज के बारे में कुछ मांगने के लिए दान मांगने की कोशिश नहीं करता, लेकिन क्योंकि हालत बहुत कम लोगों को प्रभावित करती है, एफओपी शोध करने और इलाज खोजने के लिए बहुत कम पैसा उपलब्ध है, जिसमें धन खोजने के लिए उपलब्ध धनराशि का एक बड़ा प्रतिशत है एफओपी वाले परिवार के सदस्यों द्वारा उठाए गए एफओपी के लिए इलाज (जिनमें से लगभग 700-आश लोग दुनिया भर में निदान किए गए हैं)। इसके अलावा, केवल 3 सिद्धांत डॉक्टर हैं + डॉक्टरेट के छात्रों जैसे सहायक स्टाफ और इलाज ढूंढने पर काम करना।

इसलिए यदि आप इस सचमुच भयावह और कमजोर स्थिति के लिए इलाज ढूंढने में मदद करने के लिए दान करना चाहते हैं, तो आप यहां ऐसा कर सकते हैं: अंतर्राष्ट्रीय एफओपी एसोसिएशन को दान करें

यदि आपके पास दान के लिए अतिरिक्त धनराशि नहीं है, तो आप वेब सर्फ करते समय भी GoodSearch (याहू द्वारा संचालित) का उपयोग कर सकते हैं और इंटरनेशनल एफओपी एसोसिएशन को उस दान के रूप में नामित कर सकते हैं, जिसे आप दान करना चाहते हैं। गुडशर्च तब गैर-लाभकारी अंतर्राष्ट्रीय एफओपी एसोसिएशन को आपकी खोजों पर अर्जित 50% धन दान करेगा।

बोनस तथ्य:

  • फाइब्रोडिस्प्लेसिया ओसिफिशन्स प्रोग्रेसिवा का शाब्दिक अर्थ है "सॉफ्ट कनेक्टिव टिशू द प्रोग्रेसिवली हड्डी टू टर्न"। यह 1 9 70 के दशक तक मायोजिटिस ओसिफिशन्स प्रोग्रेसिवा के रूप में जाना जाता था, जिसका अर्थ है "मांसपेशी प्रगतिशील रूप से हड्डी में बदल जाती है"।
  • एफओपी पीड़ित लोगों के साथ गतिशीलता के साथ दर्द और कठिनाइयों के अलावा, वे अक्सर कुपोषण की समस्याओं को विकसित करते हैं क्योंकि यह अपने जबड़े लॉकिंग के साथ खाने के लिए और अधिक कठिन हो जाता है।
  • एफओपी का सबसे पहला ज्ञात मामला फ्रांस में 16 9 2 से है, जिसे गाय पेटिन द्वारा दस्तावेज किया गया था, जिसमें एफओपी के साथ एक रोगी था।
  • एफओपी एक विरासत की स्थिति है, हालांकि ज्यादातर मामलों में यह किसी ऐसे व्यक्ति से होने के बजाय एक साधारण जीन उत्परिवर्तन से होता है, जिसकी स्थिति का पारिवारिक इतिहास होता है। विकार पॉप अप करने के परिणामस्वरूप उत्परिवर्तित जीन की केवल एक प्रति की आवश्यकता होती है। इस प्रकार, एफओपी वाले किसी व्यक्ति को अपने बच्चों को पास करने का 50% मौका होता है, अगर वे उन्हें प्राप्त करने में सक्षम होते हैं। हालांकि, निश्चित रूप से, एफओपी वाले बच्चे होने वाले लोग बेहद दुर्लभ हैं, खासकर यदि एफओपी वाला व्यक्ति मादा है।
  • एक एफओपी महिला जो इस प्रवृत्ति को कम करने की कोशिश कर रही है वह इंग्लैंड के ग्रेट मैनचेस्टर के राहेल विनार्ड है, जो कैंसर से गलत तरीके से निदान में से एक थी और दो बार कीमोथेरेपी के अधीन थी जब उसे इसकी आवश्यकता नहीं थी, पहली बार जब वह 18 महीने की थी, और एक बार वह नौ थी। 12 वर्ष की उम्र तक उसे सही तरीके से निदान नहीं किया गया था। 2008 में, उसने अपने प्रेमी पॉल को उससे शादी करने के लिए सिर्फ 6 महीने के लिए कहा, माफी मांगी, जब उसने "घुटने टेकने में सक्षम नहीं होने" के लिए ऐसा किया। और वह व्हील चेयर का उपयोग करने के बजाए, गलियारे पर चलने में सक्षम होने का अपना सपना पूरा करने में सक्षम थी। डॉक्टरों के पास दृढ़ता से सलाह देने के बावजूद वह बच्चों की उम्मीद कर रही है, क्योंकि इससे निश्चित रूप से उनकी हालत खराब हो जाएगी और जैसा कि उल्लेख किया गया है कि उनके बच्चे की स्थिति में 50% मौका होगा। उनकी प्रतिक्रिया थी, "मेरे बच्चे के पास एफओपी होगा, लेकिन मुझे अपने जीवन से प्यार है और मुझे नहीं लगता कि उसे कुछ क्यों बदलना चाहिए ... जाहिर है, यह मुझे कुछ दिनों तक नीचे ले जाता है जब मैं उन सभी चीजों को नहीं कर सकता जो मैं चाहता हूं करने के लिए - बस अपने बालों को धोने में सक्षम होने के नाते, जो मुझे पागल बनाता है - लेकिन मैं अभी भी चलता रहता हूं ... मैं पॉल के साथ अपने भविष्य के बारे में वास्तव में सकारात्मक हूं। जिस तरह से मैं हमेशा रहा हूं और अधिकांश बार मैं भूलने की कोशिश करता हूं कि मुझे एफओपी भी मिला है। मैं बस जितना संभव हो उतना ज़िंदगी जीने की कोशिश करता हूं। "अब तक एक बच्चे को जन्म देने का प्रयास सफल नहीं हुआ है, जिसके परिणामस्वरूप गर्भपात हुआ है।
  • आकर्षक रूप से, कार्डियक मांसपेशियों, डायाफ्राम, जीभ, मांसपेशियां जो आंखों को नियंत्रित करती हैं, और चिकनी मांसपेशियों में एफओपी वाले लोगों में हड्डी नहीं आती है।
  • एफओपी वाले किसी के सबसे मशहूर मामलों में से एक हैरी ईस्टलाक का मामला था, जिसकी मृत्यु 1 9 73 में हुई थी। ईस्टलाक ने एफओपी शोध करने में अपने शरीर का दान करने के लिए दान किया, जो कि शोधकर्ताओं के लिए अमूल्य है। आप फिलाडेल्फिया में मटर संग्रहालय में प्रदर्शन पर ईस्टलाक के कंकाल देख सकते हैं। एक चीज जिसे आप तुरंत देखकर ईस्टलाक के कंकाल पर ध्यान देंगे, यह है कि इसमें सभी हड्डियों को एक साथ रखने के लिए कोई कृत्रिम सहायक संरचना नहीं है, क्योंकि वे सभी एफओपी के लिए धन्यवाद हैं। आम तौर पर संयोजी ऊतकों को हटा दिए जाने या समय के साथ घटने के बाद एक मानव कंकाल हड्डियों के ढेर में गिर जाएगा। जैसा कि डॉ। कपलान ने कहा, "हैरी ने एफओपी समुदाय को दिया उपहार वह अतुलनीय है और उसकी मृत्यु ने अपने प्राणघातक अस्तित्व की सीमाओं से परे चिकित्सा और वैज्ञानिक अनुसंधान के लिए अतिरिक्त अर्थ और गहराई दी है। मैं जीवन में हैरी को कभी नहीं जानता था ... लेकिन जब भी मैं संग्रहालय जाता हूं, जहां मैं उनकी विरासत को शिक्षित और प्रेरित करता रहता हूं, तब भी मैं उनकी याददाश्त को आशीर्वाद देता हूं। "
  • गैर-लाभकारी अंतर्राष्ट्रीय एफओपी एसोसिएशन की स्थापना 1 9 88 में एफओपी पीड़ित जेनी पीपर ने की थी, उम्मीद है कि इससे दुनिया में एफओपी पीड़ितों को एक साथ लाने में मदद मिलेगी, जो इस संगठन के बिना आम तौर पर एफओपी के साथ किसी अन्य व्यक्ति से मिलेंगे। आज 50 देशों में 500 से अधिक सदस्य हैं और इस संगठन के माध्यम से दान एफओपी के इलाज के लिए लगभग 75% शोध निधि के लिए ज़िम्मेदार हैं।

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